ئىتالىيەدىكى فارماكوگېنېتىكىلىق سىناق: ئىتالىيەدە فارماكوگېنېتىكىنى يولغا قويۇش بىرلەشمە خىزمەت گۇرۇپپىسى تەرىپىدىن ئېلىپ بېرىلغان پۈتۈن مەملىكەت مىقياسىدا ئېلىپ بېرىلغان تەكشۈرۈش نەتىجىسى.

ئەدەبىيات چۈشەندۈرۈشى

يېقىندا ئىتالىيەدە فارماكوگېنېتىكىلىق (PGx) سىنىقىنى يولغا قويۇش توغرىسىدىكى «ياۋروپا ئىنسان گېنېتىكىسى ژۇرنىلى» دا ئېلان قىلىنغان بىر تەتقىقاتتا، ئىتالىيەدىكى PGx سىنىقى مۇلازىمىتىنىڭ تارقىلىشى، تېخنىكىلىق قوللىنىلىشى، كلىنىكىلىق ئىجرا قىلىنىشى، رايون پەرقى ۋە نۆۋەتتىكى مەسىلىلەر سىستېمىلىق ھالدا بايان قىلىنىپ، ئىتالىيە ۋە باشقا ياۋروپا دۆلەتلىرىدە فارماكوگېنېتىكىنى ئۆلچەملەشكەن ھالدا ئىلگىرى سۈرۈش ئۈچۈن دەلىل-ئىسپاتلارغا ئاساسلانغان ئاساس بىلەن تەمىنلەنگەن.

I. ئارقا كۆرۈنۈش ۋە مەقسەت

ھازىر، ئىتالىيەدە PGx تېخنىكىسىنىڭ كلىنىكىلىق قوللىنىلىشى پارچىلىنىپ كەتكەن بولۇپ، دۆلەت مىقياسىدا بىرلىككە كەلگەن ماسلىشىش ۋە ئۆز-ئارا تونۇش مېخانىزمى يوق. دۆلەتنىڭ فارماكوگېنېتىك سىناق دائىرىسىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن، تەتقىقات گۇرۇپپىسى 2025-يىلى يانۋاردىن ئۆكتەبىرگىچە پۈتۈن مەملىكەت مىقياسىدا تەجرىبىخانا تەكشۈرۈشى ئېلىپ باردى. ئاساسلىق مەقسەتلەر تۆۋەندىكىچە:

- ئىتالىيەدىكى فارماكوگېنېتىك سىناق تەجرىبىخانىلىرىنىڭ تارقىلىش ۋە مۇلازىمەت خەرىتىسىنى سىزىش؛

-سىناق خىزمەت ئېقىمى، گېن تاختىلىرى، تېخنىكىلىق ئۇسۇللار ۋە چۈشەندۈرۈش ئۆلچەملىرىنى ئېنىقلاشتۇرۇش؛

- رايون پەرقى ۋە يولغا قويۇش توسالغۇلىرىنى ئاشكارىلاش، دۆلەت ئۆلچىمىنى سانلىق مەلۇمات بىلەن تەمىنلەش.

II. مۇھىم نەتىجىلەر

تەجرىبىخانىلارنىڭ ئاساسىي ئالاھىدىلىكلىرى

ئورگان ئالاھىدىلىكى: 49 ئورگان قاتناشقان، بۇنىڭ ئىچىدە %82 ى دۆلەت ئورگانلىرى، پەقەت %18 ىلا خۇسۇسىي ئورگانلار.

-ئىشلەۋاتقان بۆلۈملەر: تېببىي گېنېتىكا بۆلۈملىرى ئەڭ يۇقىرى نىسبەتنى ئىگىلىگەن (39%)، ئۇنىڭدىن قالسا كلىنىكىلىق پاتولوگىيە ۋە بىئوخىمىيە بۆلۈملىرى (18%) ۋە كلىنىكىلىق فارماكولوگىيە بۆلۈملىرى (12%).

سىناق قوللىنىشلىرى ۋە گېن نىشانلىرى

ئاساسلىق قوللىنىش سىنارىيەلىرى:ئىتالىيەدىكى PGx سىنىقى ئونكولوگىيە ساھەسىگە مەركەزلەشكەن. %94 (46 تەجرىبىخانا) فلۇئوروپىرىمىدىن ئىشلىتىشكە مۇناسىۋەتلىك دىھىدروپىرىمىدىن دېھىدروگېنازا گېنى (DPYD) سىنىقىنى ئېلىپ بارغان، %84 (41 تەجرىبىخانا) بولسا ئىرىنوتېكان ئىشلىتىشكە مۇناسىۋەتلىك ئۇرىدىن دىفوسفات گلۇكۇرونوزىلترانسفېرازا 1A1 گېنى (UGT1A1) سىنىقىنى ئېلىپ بارغان.

باشقا سىناقلار:ئازاتىئوپرىن، كلوپىدوگرېل، ۋارفارىن قاتارلىقلارغا مۇناسىۋەتلىك گېنلارنى (TPMT، CYP2C19، CYP2C9، VKORC1 قاتارلىقلار) تەكشۈرۈش ئېلىپ بارغان تەجرىبىخانىلار نىسبەتەن ئاز ئۇچرايدۇ.

تېخنىكا ۋە ئۆلچەمگە ئەمەل قىلىش

سىناق ئىستراتېگىيىسى: DPYD سىنىقىنىڭ %100 ى ۋە UGT1A1 سىنىقىنىڭ %97 ى داۋالاشتىن بۇرۇنقى سىناق ئىدى؛ CYP2C19 ۋە HLA B ئاساسلىقى يېرىم ئالدىنى ئېلىش سىنىقى ئىدى؛ CYP2D6 سىنىقى ئاساسەن رېئاكتىپ بولۇپ، ئەكىس تەسىرلەر يۈز بەرگەندىن كېيىن ئېلىپ بېرىلدى.

تېخنىكىلىق ئۇسۇللار:ھەقىقىي ۋاقىتلىق PCR ئەڭ كۆپ ئىشلىتىلىدىغان تېخنىكا ئىدى؛ NGS ئاساسلىقى HLA B گېنىنى بايقاش ئۈچۈن ئىشلىتىلگەن؛ نەتىجە دوكلات قىلغان ئورگانلار ئىچىدە پەقەت بىرلا تەجرىبىخانا پۈتۈن ئېكسوم تەرتىپلەش (WES) ئۇسۇلىنى قوللانغان.

ئۆلچەملىك رىئايە قىلىش:تەجرىبىخانىلارنىڭ نىسبەتەن كۆپ قىسمى ئىتالىيە فارماكولوگىيە جەمئىيىتى/ئىتالىيە تېببىي ئونكولوگىيە جەمئىيىتى (SIF/AIOM) نىڭ كۆرسەتمىلىرى ۋە كلىنىكىلىق فارماكولوگىيە گېنېتىكىسىنى يولغا قويۇش بىرلەشمىسى (CPIC)/گوللاندىيە فارماكولوگىيە گېنېتىكىسى خىزمەت گۇرۇپپىسى (DPWG) نىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلغان.

نەتىجىنى چۈشەندۈرۈش ۋە مەسلىھەت سوراش

دوكلاتقا ئىمزا قويۇش:سىناق دوكلاتلىرىنىڭ %65 ى گېنېتىكا مۇتەخەسسىسلىرى، %31 ى كلىنىكىلىق پاتولوگىيە/بىئوخىمىيە مۇتەخەسسىسلىرى تەرىپىدىن ئىمزالانغان.

كلىنىكىلىق چۈشەندۈرۈش: تەجرىبىخانىلارنىڭ %90 ى چۈشەندۈرۈش بەرگەن، %73 ى زەھەرلىكلىك/ئۈنۈمسىزلىك خەۋپىنى كۆرسەتكەن، ئەمما پەقەت %24 ىلا كونكرېت دورا مىقدارى تەۋسىيەسىنى بەرگەن.

فارماكولوگىيە مەسلىھەتچىلىكى:پەقەت %29 تەجرىبىخانا فارماكولوگىيە مەسلىھەت بېرىش مۇلازىمىتى بىلەن تەمىنلىگەن، بۇ مۇلازىمەتلەر ئاساسەن كلىنىكىلىق فارماكولوگىيە بۆلۈملىرى تەرىپىدىن تەمىنلەنگەن، گېن ۋە پاتولوگىيە بۆلۈملىرى بولسا ئىنتايىن ئاز مۇلازىمەت بىلەن تەمىنلىگەن.

خەۋەردار قىلىنغان قوشۇلۇش:تەجرىبىخانىلارنىڭ %73 ى فارماكوگېنېتىكىغا مەخسۇس ياكى ئومۇمىي ئۇچۇرغا ئاساسلانغان قوشۇلۇش شەرتلىرىنى يولغا قويدى.

رايون تەقسىماتى:سىناق پائالىيىتى شىمالىي ئىتالىيەگە مەركەزلەشكەن. يىللىق سىناق مىقدارى 200 دىن ئاشقان تەجرىبىخانىلار ئىچىدە 23 ى شىمالدا، 4 ى مەركەزدە، 6 ى جەنۇب ۋە ئاراللاردا بولۇپ، سىناق ئەسلىھەلىرىنىڭ رايونغا تارقىلىشى ئىنتايىن تەكشى ئەمەس.

سىناق مىقدارى:تەجرىبىخانىلارنىڭ %69 ىنىڭ يىللىق سىناق مىقدارى 200 دىن ئاشقان، %19 ىنىڭ يىللىق سىناق مىقدارى 100 200 دىن ئاشقان.

تۆلەم سىياسىتى:تەكشۈرۈلگەن تەجرىبىخانىلار ئىچىدە، %73 ى دۆلەتلىك سەھىيە سىستېمىسى (NHS) دىن تولۇق پۇل قايتۇرۇلغان، %22 ى قىسمەن پۇل قايتۇرۇلغان، %4 ى ھېچقانداق پۇل قايتۇرۇلمىغان. رايون خاراكتېرلىك پۇل قايتۇرۇش قائىدىلىرى بىردەك ئەمەس. ھازىر ئىتالىيەدە فارماكوگېنېتىك سىناق ئۈچۈن كونكرېت ھەق تۆلەش/پۇل قايتۇرۇش كودى يوق، بۇ رايونلار ئارىسىدا يولغا قويۇشتا زور دەرىجىدە قالايمىقانچىلىقلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

III. مۇھاكىمە ۋە مۇھىم خۇلاسىلەر

ئونكولوگىيە ساھەسىدە ئالدىنقى ئورۇندا تۇرىدۇ– ياۋروپا دورا ئىدارىسى (EMA) ۋە ئىتالىيە دورا ئىدارىسى (AIFA) نىڭ يېتەكچىلىك پىرىنسىپلىرىنىڭ ئىلگىرى سۈرۈلۈشى سەۋەبىدىن، DPYD ۋە UGT1A1 سىنىقى كەڭ كۆلەمدە ئېلىپ بېرىلماقتا. قانداقلا بولمىسۇن، ئونكولوگىيەدىن باشقا ساھەلەردە فارماكوگېنېتىك سىناقنىڭ قوللىنىلىشى يېتەرلىك ئەمەس.

بىردەك بولمىغان تېخنىكا ۋە چۈشەندۈرۈش– سىناق تاختىلىرى، رېئاگېنتلار، بىئوئىنفورماتىكا قوراللىرى ياكى چۈشەندۈرۈش ئۆلچەملىرى ئۈچۈن بىرلىككە كەلگەن ئۆلچەم يوق، بۇ نەتىجىلەرنىڭ سېلىشتۇرۇلۇشىنىڭ ناچار بولۇشىغا سەۋەب بولىدۇ.

كۆپ ساھەلىك ھەمكارلىقنىڭ يېتەرلىك ئەمەسلىكى– دورىگەرلەرنىڭ قاتنىشىش نىسبىتى تۆۋەن ۋە كلىنىكىلىق دورا مەسلىھەتچىلىكى مۇلازىمىتىنىڭ قاپلىنىشى يېتەرلىك ئەمەس.

رايون خاراكتېرلىك تەڭپۇڭسىزلىق– PGx سىناق بايلىقلىرى ئاساسلىقى شىمالىي قىسىمدىكى داۋالاش ئاپپاراتلىرىغا مەركەزلەشكەن، ئوتتۇرا ۋە جەنۇبىي رايونلاردا بايلىق كەمچىل بولۇپ، پاي چېكى كەمچىللىكى كۆرۈلىدۇ.

سىياسەت قوللىشىنىڭ ئاجىزلىقى– ئىتالىيەدە فارماكوگېن تەكشۈرۈش ئۈچۈن بىرلىككە كەلگەن دۆلەت رامكىسى يوق، بۇنىڭ نەتىجىسىدە تۆلەم، تەڭشەش، تەربىيەلەش قاتارلىقلارنىڭ تولۇقسىز ئومۇميۈزلۈك سىستېمىسى مەۋجۇت.

خۇلاسە
بۇ تەتقىقات ئىتالىيەدىكى فارماكوگېنېتىكىنى يولغا قويۇش ئەھۋالىنى تۇنجى قېتىم پۈتۈن مەملىكەت مىقياسىدا باھالاش. بۇ تەتقىقات ئىتالىيەدىكى فارماكوگېنېتىكىنىڭ ئونكولوگىيە ساھەسىدە دەسلەپكى قەدەمدە يولغا قويۇلغانلىقىنى، ئەمما ئومۇمەن قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇنىڭ پارچىلىنىپ كەتكەنلىكىنى، ئۆلچەملەشتۈرۈلمىگەنلىكىنى، رايون جەھەتتىن تەڭسىز ئىكەنلىكىنى ۋە كۆپ ساھەلىك مۇناسىۋەتسىز ئىكەنلىكىنى جەزملەشتۈردى. شۇڭا، دۆلەتلىك ماسلاشتۇرۇش رامكىسىنى قۇرۇش، تېخنىكا ۋە چۈشەندۈرۈش ئۆلچەملىرىنى بىرلىككە كەلتۈرۈش، سىياسەت ۋە تەربىيەلەشنى ياخشىلاش ئىتالىيەنىڭ فارماكوگېنېتىكىلىق سىناقنىڭ ئۆلچەملىك كلىنىكىلىق قوللىنىلىشىنى ئەمەلگە ئاشۇرۇشتىكى كەلگۈسى ئېھتىياجى بولۇپ، باشقا ياۋروپا دۆلەتلىرى ئۈچۈن مۇھىم پايدىلىنىش مەنبەسى بولۇپ ھېسابلىنىدۇ.

ماكرو ۋە مىكرو سىناق'sتولۇق ئاپتوماتىك فارماكوگېنومىك ھەل قىلىش چارىسى

-ئاددىيئەسلى تۇرۇبا ئارقىلىق ئۈلگە يۈكلەش، بىر كۇنۇپكا ئارقىلىق ئىجرا قىلىش، ئۈلگىدىن نەتىجىگە ئاپتوماتلاشتۇرۇش، LIS/HIS بىلەن ئۈزۈلمەس بىر گەۋدىلەشتۈرۈش.

-تېز: پۈتۈن جەرياننىڭ نەتىجىسى تەخمىنەن 1 سائەت ئىچىدە كۆرۈلىدۇ، بۇ شەخسىي دورا ئىشلىتىش تەرتىپىنى توغرا يېتەكلەيدۇ.

-ئېلاستىكHWTS AIO800 سۇپىسى بىلەن، PGx سىنىقى ئەمدى ئورۇن چەكلىمىسى بىلەنلا چەكلىنىپ قالمايدۇ -- جانلىق ۋە كۆپ ئىقتىدارلىق.

-ئومۇميۈزلۈكيۈرەك-قان تومۇر ۋە مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرى، روھىي كېسەللىكلەر، ئونكولوگىيە داۋالاش، تۇغۇت، گىنېكولوگىيە ۋە كۆپىيىش قاتارلىق ساھەلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان مول مەھسۇلات ماترىتسىسى.

- ماسلىشىشچانلىقى:تولۇق ئاپتوماتىك نۇكلېئىك كىسلاتا كۈچەيتىش ئانالىزاتورى HWTS AIO800 ۋە ئەنئەنىۋى ھەقىقىي ۋاقىتلىق PCR سىستېمىلىرى.

قوشۇمچە:مۇناسىۋەتلىككېسەللىكلەرes، مۇناسىۋەتلىك دورىلار ۋە ماس كېلىدىغان گېن تەكشۈرۈش نىشانلىرى