يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ گاسلىقىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن، گاسلىقنىڭ گېن تەكشۈرۈشىگە دىققەت قىلىڭ

قۇلاق ئىنسان بەدىنىدىكى مۇھىم قوبۇللىغۇچ بولۇپ، ئاڭلاش سېزىمى ۋە بەدەن تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاشتا رول ئوينايدۇ. ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ئاڭلاش سىستېمىسىنىڭ ھەر قايسى سەۋىيىدىكى ئاۋاز ئۆتكۈزۈش، سېزىم ئاۋازلىرى ۋە ئاڭلاش مەركەزلىرىنىڭ ئورگانىك ياكى فۇنكسىيەلىك نورمالسىزلىقىنى كۆرسىتىدۇ، بۇ خىل ئەھۋال ئوخشىمىغان دەرىجىدە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.ئالاقىدار سانلىق مەلۇماتلارغا قارىغاندا، جۇڭگودا ئاڭلاش ۋە تىل جەھەتتىن توسالغۇغا ئۇچرىغان 27 مىليون 800 مىڭغا يېقىن ئادەم بار، بۇلارنىڭ ئىچىدە يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئاساسلىق بىمارلار بولۇپ، ھەر يىلى كەم دېگەندە 20 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق ئاڭلاش جەھەتتىن توسالغۇغا ئۇچرايدۇ.

بالىلىق دەۋرى بالىلارنىڭ ئاڭلاش ۋە سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن مۇھىم مەزگىل. ئەگەر بۇ مەزگىلدە مول ئاۋاز سىگنالىنى قوبۇل قىلىش تەس بولسا، بۇ سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ تولۇق بولماسلىقىغا ۋە بالىلارنىڭ ساغلام ئۆسۈپ يېتىلىشىگە سەلبىي تەسىر كۆرسىتىدۇ.

1. گاسلىقنى گېن جەھەتتىن تەكشۈرۈشنىڭ ئەھمىيىتى

ھازىر، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆپ ئۇچرايدىغان تۇغما كەمتۈكلۈك بولۇپ، بەش خىل مېيىپلىق (ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، كۆرۈش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، جىسمانىي قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، ئەقلىي قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە روھىي قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى) ئىچىدە بىرىنچى ئورۇندا تۇرىدۇ. تولۇقسىز ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، جۇڭگودا ھەر 1000 يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا تەخمىنەن 2 دىن 3 گىچە گاس بالا توغرا كېلىدۇ، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلاردا ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى نىسبىتى %2 دىن %3 كىچە بولۇپ، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلاردا باشقا كېسەللىكلەرنىڭ يۈز بېرىش نىسبىتىدىن خېلىلا يۇقىرى. ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنىڭ تەخمىنەن %60 ى ئىرسىي گاسلىق گېنلىرى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، ئىرسىي گاسلىق بىمارلىرىنىڭ %70-80 ىدە گاسلىق گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بايقالغان.

شۇڭا، گاسلىقنى گېن جەھەتتىن تەكشۈرۈش ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى تەكشۈرۈش پروگراممىلىرىغا كىرگۈزۈلگەن. ھامىلىدار ئاياللاردا گاسلىق گېنىنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئىرسىي گاسلىقنىڭ دەسلەپكى ئالدىنى ئېلىشقا بولىدۇ. جۇڭگودا كۆپ ئۇچرايدىغان گاسلىق گېنى ئۆزگىرىشىنىڭ توشۇغۇچى نىسبىتى يۇقىرى (%6) بولغاچقا، ياش ئەر-خوتۇنلار نىكاھ تەكشۈرۈشىدە ياكى تۇغۇتتىن بۇرۇن گاسلىق گېنىنى تەكشۈرۈشى كېرەك، شۇنداق قىلىپ دورا سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان گاسلىققا سەزگۈر كىشىلەرنى ۋە ئوخشاش گاسلىق گېن ئۆزگىرىشىنىڭ توشۇغۇچىلىرىنى بالدۇر بايقايدۇ. مۇتاتسىيە گېنى توشۇغۇچىلىرى بار ئەر-خوتۇنلار كېيىنكى يېتەكچىلىك ۋە ئارىلىشىش ئارقىلىق گاسلىقنىڭ ئۈنۈملۈك ئالدىنى ئالالايدۇ.

2. گاسلىقنى گېن جەھەتتىن تەكشۈرۈش دېگەن نېمە؟

گاسلىقنى گېن تەكشۈرۈشى بىر كىشىنىڭ DNA سىنى تەكشۈرۈش بولۇپ، ئۇنىڭدا گاسلىق گېنى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. ئەگەر ئائىلىدە گاسلىق گېنى بار ئەزالار بولسا، گاس بوۋاقلارنىڭ تۇغۇلۇشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ياكى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلاردا ھەر خىل گاسلىق گېنلىرىغا ئاساسەن گاسلىقنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن بەزى تەدبىرلەرنى قوللىنىشقا بولىدۇ.

3. گاسلىق گېنىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قوللىنىلىدىغان نوپۇس

- ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى ۋە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدىكى ئەر-خوتۇنلار
-يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار
- گاس بىمارلار ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلە ئەزالىرى، قۇلاق قۇلىقى ئىمپىلانتى ئوپېراتسىيەسى قىلىنغان بىمارلار
- ئوتوتوكسىك دورىلار (بولۇپمۇ ئامىنوگلىكوزىدلار) ئىشلەتكۈچىلىرى ۋە ئائىلىسىدە دورىلار سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان گاسلىق تارىخى بارلار

4. ھەل قىلىش چارىلىرى

ماكرو ۋە مىكرو-سىناق كلىنىكىلىق پۈتۈن ئېكسوم (Wes-Plus بايقاش) نى تەرەققىي قىلدۇردى. ئەنئەنىۋى تەرتىپلەش بىلەن سېلىشتۇرغاندا، پۈتۈن ئېكسوم تەرتىپلەش بارلىق ئېكسون رايونلىرىنىڭ گېن ئۇچۇرلىرىنى تېز سۈرئەتتە قولغا كەلتۈرۈش بىلەن بىرگە چىقىمنى زور دەرىجىدە تۆۋەنلىتىدۇ. پۈتۈن گېن تەرتىپلەش بىلەن سېلىشتۇرغاندا، بۇ دەۋرنى قىسقارتىپ، سانلىق مەلۇمات ئانالىز مىقدارىنى ئازايتالايدۇ. بۇ ئۇسۇل ئىقتىسادىي جەھەتتىن ئۈنۈملۈك بولۇپ، بۈگۈنكى كۈندە گېن كېسەللىكلىرىنىڭ سەۋەبلىرىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن كۆپ ئىشلىتىلىدۇ.

ئەۋزەللىكلىرى

- ئومۇميۈزلۈك تەكشۈرۈش: بىر سىناق بىرلا ۋاقىتتا 20،000 دىن ئارتۇق ئىنسان يادرو گېنى ۋە مىتوخوندىرىيە گېنومىنى تەكشۈرىدۇ، بۇ OMIM سانلىق مەلۇمات ئامبىرىدىكى 6000 دىن ئارتۇق كېسەللىكنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ، بۇنىڭ ئىچىدە SNV، CNV، UPD، دىنامىك مۇتاتسىيە، بىرىكمە گېن، مىتوخوندىرىيە گېنوم ئۆزگىرىشلىرى، HLA تىپى ۋە باشقا شەكىللەر بار.
- يۇقىرى توغرىلىق: نەتىجىلەر توغرا ۋە ئىشەنچلىك، تەكشۈرۈش دائىرىسىنىڭ قاپلاش نىسبىتى %99.7 تىن يۇقىرى
-قولايلىق: ئاپتوماتىك بايقاش ۋە تەھلىل قىلىش، 25 كۈن ئىچىدە دوكلات ئېلىش