ئىنسان EML4-ALK بىرىكمە گېنى مۇتاتسىيەسى

بۇ ئۈسكۈنە ئىنسانلارنىڭ كىچىك ھۈجەيرىلىك بولمىغان ئۆپكە راكى بىمارلىرىنىڭ سىناق نەيچىسىدىكى 12 خىل مۇتاتسىيە تىپىدىكى EML4-ALK بىرىكمە گېنىنى سۈپەت جەھەتتىن بايقاش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. سىناق نەتىجىلىرى پەقەت كلىنىكىلىق پايدىلىنىش ئۈچۈن بولۇپ، بىمارلارنى شەخسىي داۋالاشنىڭ بىردىنبىر ئاساسى سۈپىتىدە ئىشلىتىلمەسلىكى كېرەك. كلىنىكىلىق دوختۇرلار بىمارنىڭ ئەھۋالى، دورا كۆرسەتمىلىرى، داۋالاش ئۈنۈمى ۋە باشقا تەجرىبىخانا سىناق كۆرسەتكۈچلىرى قاتارلىق ئامىللارغا ئاساسەن سىناق نەتىجىلىرىگە ئومۇميۈزلۈك باھا بېرىشى كېرەك. ئۆپكە راكى دۇنيا مىقياسىدا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان يامان سۈپەتلىك ئۆسمە بولۇپ، كېسەللىك ئەھۋالىنىڭ %80 ~ %85 ى كىچىك ھۈجەيرىلىك بولمىغان ئۆپكە راكى (NSCLC) دۇر. ئېخىنودېرما مىكرو تۇرۇبىسىغا مۇناسىۋەتلىك ئاقسىلغا ئوخشاش 4 (EML4) ۋە ئاناپلاستىك لىمفا كىنازا (ALK) نىڭ گېن بىرىكمىسى NSCLC دىكى يېڭى نىشان بولۇپ، EML4 ۋە ALK ئايرىم-ئايرىم ھالدا ئىنسانلاردا 2-خروموسومادىكى P21 ۋە P23 بەلبېغىغا جايلاشقان بولۇپ، تەخمىنەن 12 مىليون 700 مىڭ ئاساسىي جۈپ بىلەن ئايرىلغان. كەم دېگەندە 20 خىل قوشۇلۇش ۋارىيانتى بايقالغان، بۇنىڭ ئىچىدە 1-جەدۋەلدىكى 12 خىل قوشۇلۇش مۇتانتى كۆپ ئۇچرايدۇ، بۇ يەردە 1-مۇتانت (E13; A20) ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان بولۇپ، ئۇنىڭدىن قالسا 3a ۋە 3b مۇتانتلىرى (E6; A20) بولۇپ، EML4-ALK قوشۇلۇش گېنى NSCLC بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن %33 ۋە %29 نى ئىگىلەيدۇ. كرىزوتىنىب ۋەكىللىكىدىكى ALK چەكلىگۈچىلىرى ALK گېنى قوشۇلۇش مۇتاتسىيەسى ئۈچۈن ئىجاد قىلىنغان كىچىك مولېكۇلا نىشانلىق دورىلار. ALK تىروزىن كىنازا رايونىنىڭ پائالىيىتىنى چەكلەش، ئۇنىڭ تۆۋەنكى ئېقىمدىكى نورمالسىز سىگنال يوللىرىنى توسۇش، شۇ ئارقىلىق ئۆسمە ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئۆسۈشىنى توسۇش ئارقىلىق ئۆسمىلەرنى نىشانلىق داۋالاشقا ئېرىشىدۇ. كلىنىكىلىق تەتقىقاتلار شۇنى كۆرسەتتىكى، كرىزوتىنىبنىڭ EML4-ALK قوشۇلۇش مۇتاتسىيەسى بار بىمارلاردا ئۈنۈملۈك نىسبىتى %61 تىن ئاشىدۇ، ئەمما ياۋا تىپتىكى بىمارلارغا ئاساسەن ھېچقانداق تەسىرى يوق. شۇڭا، EML4-ALK بىرىكمە مۇتاتسىيەسىنى بايقاش، كرىزوتىنىب دورىلىرىنى ئىشلىتىشنىڭ ئالدىنقى شەرتى ۋە ئاساسى.